Yếu tố di chuyền trong hen phế quản GS.TSKH.BS. Dương Qúy Sỹ Chủ tịch Hội Y Học Giấc Ngủ Việt Nam
❖ Hen phế quản (HPQ) là một bệnh lý đa dạng về lâm sàng và cơ chế sinh bệnh học.
❖ Đặc trưng của HPQ là viêm mạn tính đường dẫn khí, tăng phản ứng tính phế quản và cơn co thắt phế quản có hồi phục.
❖ Đặc điểm sinh bệnh học của HPQ được biểu hiện dưới sự tương tác giữa gen và yếu tố môi trường.
❖ HPQ là một bệnh lý đa gen và đa hình thể (kiểu hình) do vậy sự tương tác với yếu tố môi trường có vai trò rất quan trọng trong nghiên cứu về yếu tố gen trong hen
❖ Cho đến nay, một kiểu hình di truyền học cụ thể trong HPQ vẫn chưa được làm sáng tỏ.
❖ Do vậy nghiên cứu về di truyền học trong hen không chỉ nhằm xác định tính nhạy cảm của cơ địa với bệnh mà còn nhằm đánh giá mức độ tiến triển và mức độ nặng của bệnh thông qua các phân tích về gen và giúp cá thể hóa điều trị.
❖ Kết qủa nghiên cứu GWAS (Recent genome-wide association study) được công bố gần đây đã giúp cho các nhà lâm sàng hiểu rõ hơn về đặc điểm di truyền học trong HPQ